Informazio gehiago
Mutazioak
Geneen mutazioak
Kontzeptua eta sailkapena
Gene baten nukleotidoen sekuentzian gertatutako alterazioak dira, eta mutazio puntualak ere esaten zaie. Honela sailkatu daitezke:
- Mutazioak basea ordezkatzeagatik: base baten ordez bestea jartzea.
- Transizioak: purina baten ordez edo pirimida baten ordez bestea jartzea.
- Transbertsioak: purina baten ordez pirimidina bat jartzea, edo alderantziz.
- Mutazioak nukleotidoak galtzeagatik (ezabaketak) edo barneratzeagatik (gehikuntzak): irakurketaren ordenan edo fasean lerradura bat eragiten dute, hurrengo hirukoteak eraldatuz eta mezua egoki irakur dadila eragotziz.
Geneen mutazioen arrazoiak
- Irakurketa-akatsak DNAren erreplikazioan.
- Aldaketa tautomerikoak: base arruntak forma bitxi edo tautomeriko batekin orekan daude. Akats bat gertatzen bada eta tautomero bat barneratzen bada, parekatze hori aldatu egiten da eta kopia jada ez da osagarria. Irakurketa, orain, ez da moldearen berdina izango.
- Fase-aldaketak: moldearen gainean eratzen ari den hariaren lerratze bat gertatzen da, eta ondorioz, base bat parekatu gabe geratuko da. Erreplikazioak aurrera jarraituko du, baina hari berriak base bat gehiago izango du, eta hortaz, irakurketa orain ez da moldearen berdina izango.
- Ustekabeko lesioak, nukleotidoen egituran modu natural batez agertuko direlarik:
- Despurinizazioa: desoxirribosarekin zuen lotura apurtzean purina galtzea.
- Desaminazioa: base bateko talde aminoren bat galtzea, horren parekatzean aldaketaren bat eraginez.
- Timina-dimeroa: hari beraren hurrenez hurreneko bi timinen arteko loturak.
- Transposizioak: elementu transposakor edo mugikorren leku-aldaketa espontaneoak. Lekuz aldatzen diren DNA segmentuak dira.
DNAren konponketa-sistema
- DNA-polimerasa eta proben zuzenketa: DNA-polimerasak (21. gaia ikusi), nukleotido berri bat gehitu aurretik, egiaztatu egiten du aurrekoa ongi parekaturik dagoela. Hala ez bada, ezabatu egiten du 3' exonukleasa jarduerari esker. Hala izanik ere, okerreko nukleotido bat gehitzen du gehitutako 107 nukleotidotik behin.
- Konponketa-sistema: gehitutako 109 nukleotidotik behin okerreko nukleotido bat da egiten den akats-kopururik handiena. Hiru sistema desberdin daude:
- Konponketa DNA zatituz: zenbait entzimek parte hartzen dute: endonukleasa batek akatsa atzeman eta haria bi aldeetatik ebakitzen du; exonukleasa batek mugatutako segmentu hori ezabatzen du; DNA-polimerasa I batek segmentu hori egoki sintetizatzen du, eta DNA-ligasa batek muturrekin lotzen du.
- Konponketa DNA zatitu gabe: timina-dimeroak ezabatzeko gai diren entzima fotorreaktiboak.
- SOS sistema: mutazio-kopuru handi bat gertatzen denean, DNAren duplikazioa eten egiten da ezin direlako akats guztiak zuzendu. SOS entzima zuzentzaileek blokeo hori ezabatzen dute, ausaz nukleotido bat barneratuz. Horren ondorioz, zelula erdibitu egiten da, baina mutazio-kopuru handi bat barneratuz.
SOS konponketa-sistema.
Kromosomen mutazioak
Aldaketak eragiten dituzte kromosomen barne-egituran. Honelakoak izan daitezke:
- Ezabaketa: kromosomaren zati bat galtzea.
- Bikoizketa: kromosomaren segmentu bat errepikatzea.
- Inbertsioa: kromosoman zati baten norabidea aldatzea.
- Translokazioa: kromosoma baten segmentu baten kokapena aldatzea.
Kromosomen mutazioak.
Genomen mutazioak
Espezie baten kromosoma-kopuruan gertatutako alterazioak dira. Bi eratakoak bereiz daitezke:
- Aneuploidia: kromosoma bat edo gehiagoren ale-kopuru arruntean gertatutako alterazioa, kopuru osoari eragin gabe. Aneuploidiaren adibide bat Down sindromea da (21 kromosomaren trisomia).
- Euploidia: indibiduo baten ale haploideen kopuru arruntean gertatutako alterazioa.
Genomen mutazioen arrazoiak
- Fusio zentrikoa: bi kromosoma ez-homologo elkartzea, zentromeroren bat galduz.
- Fisio zentrikoa: kromosoma bat bitan zatitzea.
- Okerreko segregazioa meiosian: zelula umeen artean kromatida homologoen okerreko banaketa.
Orria posta elektronikoz bidali
¿Qué son los iconos de "Compartir"?
Todos los iconos apuntan a servicios web externos y ajenos a HIRU.com que facilitan la gestión personal o comunitaria de la información. Estos servicios permiten al usuario, por ejemplo, clasificar , compartir, valorar, comentar o conservar los contenidos que encuentra en Internet.
¿Para qué sirve cada uno?
Comparte con amigos y otros usuarios fotos, vídeos, noticias y comentarios personales, controlando la privacidad de los mismos.
Conversa sobre los temas que te interesan y que proponen los expertos. Todo ello en 280 caracteres con fotos y vídeos. Lee, pregunta e infórmate.
Contacta y comparte con amigos, familiares y compañeros de trabajo mensajes cortos (tweets) de no más de 140 caracteres.
Conéctate, comparte y comunícate con tus amigos, compañeros de trabajo y familia.
Comparte tus novedades, fotos y vídeos con tus amigos e inicia conversaciones sobre los temas que te interesan.
Sitio web que se sirve de la inteligencia colectiva para dar a conocer noticias. Los usuarios registrados envían historias que los demás usuarios del sitio pueden votar.
Derechos de reproducción de la obra
-
Eusko Jaurlaritzaren Hezkuntza, Unibertsitate eta Ikerketa Sailarenak dira hiru.eus webgunearen eta bertan agertzen diren elementu guztien jabetza intelektualaren eskubideak.
Halere, baimenduta dago hezkuntzaren esparruan hiru.eus-eko edukiak erabiltzea, betiere webguneari aipamena egiten bazaio eta Creative Commons CC-BY-NC-SA lizentziaren baldintzapean.
Informazio gehiagorako: pdf dokumentua jaitsi (943,2k).Eusko Jaurlaritzaren Hezkuntza, Unibertsitate eta Ikerketa Sailak bere buruari aitortzen dio, edozein unetan eta aurretiaz ohartarazi gabe, bere webguneko informazioa edota haren konfigurazioa edo itxura aldatzeko eta eguneratzeko ahalmena.
Eusko Jaurlaritzaren Hezkuntza, Unibertsitate eta Ikerketa Sailak ez du bermatzen ez dela akatsik egongo webguneko sarbidean, ezta han jasotako edukietan ere. Era berean, ez du ziurtatzen eduki hori behar bezala eguneratuta egongo denik. Dena den, beharrezko ahalegin guztia egingo du akats horiek saihesteko, eta, hala behar izanez gero, ahalik eta azkarren konpontzeko edo eguneratzeko.
Webgunera sartzea eta bertan jasotako informazioaz egiten den erabilera soilik erabiltzailearen erantzukizuna dira. Eusko Jaurlaritzaren Hezkuntza, Unibertsitate eta Ikerketa Sailak ez du inolako erantzukizunik izango webgunera sartzeak edo hango informazioa erabiltzeak sor litzakeen ondorio edo kalteen aurrean, bere eskumenen erabilera zehatzetan jarraitu behar dituen legezko xedapenak ezartzearen ondorio diren egintza guztietan izan ezik.
Eusko Jaurlaritzaren Hezkuntza, Unibertsitate eta Ikerketa Sailak ez du bere gain hartzen webgunean aipatzen diren kanpoko beste esteka batzuetara konektatzetik edo haietan jasotako edukietatik erator daitekeen inolako erantzukizunik.
Webgune honetan jasotako informazioa baimenik gabe edo oker erabiltzeak eta Eusko Jaurlaritzaren Hezkuntza, Unibertsitate eta Ikerketa Sailaren jabego intelektual eta industrialaren eskubideetan sorturiko kalte eta galerek legez dagozkion egintzak erabiltzeko bidea emango diote aipatutako Administrazioari, eta, hala badagokio, erabilera horren ondorio diren erantzukizunak hartuko ditu.
Pribatutasuna
Interesatuak emandako datuak dagokion prozedura edo egintzan aurreikusitako helburuetarako baino ez dira erabiliko.
Eusko Jaurlaritzaren Hezkuntza, Unibertsitate eta Ikerketa Saileko Etengabeko Ikaskuntzako Zuzendaritza da datu horiek biltzen dituen fitxategiaren erantzulea, eta haren aurrean egikaritu ahal izango dira sartzeko, zuzentzeko, deuseztatzeko eta aurka egiteko eskubideak. Horretarako, eskura duzu info@hiru.eus helbide elektronikoa.